— Лейла Сеймуровна, редким заболеваниям сегодня уделяется немало внимания. Лечение каких пациентов вызывает особую обеспокоенность?

— Особое внимание сейчас уделяется раннему выявлению заболеваний из группы наследственных болезней обмена веществ (аминоацидопатий, органических ацидурий, лизосомных болезней накопления, в частности — мукополисахаридозов и др.) Для этих групп наследственных заболеваний разработаны эффективные методы лечения, включая диетотерапию, терапию ферментами и пр. Ранняя диагностика и начало лечения помогут избежать развития тяжелых осложнений, предотвратить развитие ранней инвалидизации и летального исхода. Не говоря уже об улучшении качества жизни детей и членов их семей.

– Можно ли избежать рождения ребенка с редкой патологией? Какая нужна диагностика?

— В связи с развитием молекулярно-генетических методов сегодня можно проводить дородовую диагностику, предимплантационную генетическую диагностику. Но мы рекомендуем пройти ее семьям, где уже рождались дети с редкими наследственными заболеваниями. То есть, если в семье был ребёнок с синдромом Хантера, то с помощью диагностики можно предотвратить рождение больного ребёнка. Сейчас любая семейная пара может пройти тестирование на носительство мутаций в генах, отвечающих за развитие наиболее частых наследственных заболеваний, таких как фенилкетоурия, муковисцидоз и многие другие. Есть наследственные заболевания, которые часто выявляются у людей определённых национальностей. Для этих болезней также проводится диагностика на носительство мутаций в генах, отвечающих за развитие заболеваний, например, синдрома Блума и болезни Тея-Сакса у евреев-ашкенази. Выявление носителей наиболее распространённых наследственных болезней особенно актуально при наличии кровнородственных браков. Семьям, в истории которых были браки между двоюродными и троюродными братьями и сёстрами в нескольких поколениях, может быть предложено проведение диагностики с использованием технологий секвенирования нового поколения для выявления носительства генов, вызывающих развитие тяжелых наследственных заболеваний.

— Нужно ли расширять пренатальный скрининг, и какие болезни в него должны быть включены?

— Сейчас в России, как и других странах мира, проводится пренальный и неонатальный скрининги на выявление врожденных пороков развития и хромосомной патологии. Наиболее перспективными являются методы неинвазивной дородовой диагностики (ультразвуковая диагностика экспертного уровня, МРТ), а также высокотехнологичные методы с использованием секвенирования нового поколения. В перспективе возможно проведение пренатального скрининга не только на хромосомную патологию, но и на ряд частых моногенных заболеваний. Особенно это актуально для заболеваний из группы наследственных болезней обмена веществ таких как — фенилкетонурия, галактоземия, недостаточность биотинидазы и многих других. Выявление данных заболеваний до рождения ребёнка может предотвратить развитие тяжелых осложнений, поскольку ребёнок после рождения будет переведён на специальное питание и получит необходимую терапию. Что касается заболеваний из группы мукополисахаридозов, то их очень важно выявить в первые месяцы жизни пациентов. Это своевременно провести ребёнку пересадку костного мозга, назначить терапию и предотвратить развитие клинической картины заболевания.

— Одно из самых известных заболеваний этой группы — синдром Хантера. 15 мая отмечается Международный день борьбы с ним. Насколько оно распространено?

– Синдром Хантера (или мукополисахаридоз II типа) – наследственная болезнь. Ген, отвечающий за развитие данного заболевания, находится на материнской Х-хромосоме. В большинстве случаев он передаётся от матери к сыну, поэтому болеют в основном мальчики. Он проявляется в виде прогрессирующих психоневрологических нарушений, сердечно-лёгочных расстройств, костных деформаций. Первые клинические проявления заболевания — это частые отиты, риниты, бронхиты, пахово-мошоночные, пупочные грыжи в первые 2 года жизни. К третьему году у детей возникают нарушения осанки, деформации скелета, суставов. Появляется поражение внутренних органов, патология сердца, нарушение дыхания. Постепенно присоединяется поражение центральной нервной системы, дети теряют навыки, утрачивают способность ходить, развивается судорожный синдром. Существует более легкая форма заболевания, при которой клинические проявления заболевания выявляются в 5-7 лет. При ней не бывает тяжелых поражений нервной системы. Очевидные симптомы синдрома заметны лишь к 3-4 годам, до этого распознать эту страшную болезнь может лишь врач-генетик, к которому дети попадают далеко не всегда. Выявить болезнь можно в ходе неонатальной диагностики. Есть немало сложностей с диагностикой синдрома Хантера. Это, в первую очередь, низкая осведомлённость врачей первичного звена о нем, удаленность центров и лабораторий, где можно провести качественную диагностику. Кроме того, дети с синдромом рождаются внешне здоровыми. Недостаточное количество и удаленность центров и лабораторий, где проводится диагностика данного синдрома. В первые годы жизни таких детей очень часто направляют на диагностику гипотиреоза. Но болезнь встречается довольно редко, с частотой 1-110 000-1:140 000 новорождённых детей.

— Болезнь лечится?

— Для лечение синдрома Хантера разработана эффективная ферментозаместительная терапия. Чем раньше ребёнку будет начато лечение, тем эффективнее будет его действие и тем лучше качество жизни ребёнка и его семьи. Но, увы, из-за проблем с финансированием наши пациенты нередко получают такие препараты с длительными перерывами, что негативно сказывается на их состоянии. И все же такая терапия в нашей стране применяется уже десять лет, и за это время темпы инвалидизации таких пациентов снизились, а продолжительность их жизни выросла.

Читайте наши новости первыми — добавьте «МК» в любимые источники.

Источник: mk.ru