В мире известно около семи тысяч редких (орфанных) заболеваний. Большая часть — наследственные. Иногда на поиски вызывающей их генетической мутации уходят годы, разработка лекарств стоит очень дорого. РИА Новости рассказывает о проектах по массовой расшифровке геномов и тестированию препаратов от редких болезней.

«В России по закону редкими считаются заболевания, встречающиеся у десяти из ста тысяч человек. Сколько всего в стране таких больных — неизвестно. Это никто в мире не способен подсчитать. По некоторым оценкам, до десяти процентов человеческой популяции может страдать орфанными болезнями», — рассказывает Екатерина Захарова, заведующая лабораторией Медико-генетического научного центра в Москве.

В этот центр приезжают со всей страны, многие сложные генетические исследования там проводят бесплатно. «Диагностика таких болезней как лотерея. Кому-то везет, и врачи определяют причину быстро, буквально за пару месяцев. А иногда для выяснения правильного диагноза требуются годы. Прежде чем попасть к нам, пациенты проходят через бесконечные осмотры и анализы, потому что специалисты не понимают, что с ними такое», — продолжает врач.

Диагностическая одиссея

Анатолий Крюков из подмосковной Коломны как раз один из таких невезучих пациентов. Из 34 лет 25 ушло на определение диагноза. Первые тревожные симптомы проявились в семилетнем возрасте. О том, что у него дефицит лизосомной кислой липазы, Анатолий узнал только в 2016 году, после полного генетического анализа. Это заболевание вызвано мутациями гена LIPA, в результате которых нарушается синтез липазы в организме. У больных сильно страдает печень.

«Ставили разные диагнозы: желтуха, гепатит B, гликогеноз. Детство и часть взрослой жизни прошли в больницах. Обычный стационар, потом МОНИКИ, Научный центр здоровья детей на Ломоносовском проспекте, клиника Научно-исследовательского института питания. Полтора месяца лежишь, две недели дома, и опять в больницу», — говорит Крюков.

И так во всем мире. Определить орфанное заболевание врачу, который, возможно, никогда в жизни с ним не сталкивался, крайне сложно.

«Врач диагностирует по симптомам и прежде всего проверяет типичные диагнозы. Например, если у пациента боли в животе, то, вероятнее всего, это аппендицит, а не что-то редкое — скажем, болезнь Фабри или порфирия», — поясняет Захарова.

Сто тысяч сломанных геномов

Чтобы решить проблему системно, в Великобритании в 2012 году запустили амбициозную программу «Проект ста тысяч геномов», поддержанную государственной службой здравоохранения. Цель — расшифровать геномы ста тысяч человек, страдающих орфанными заболеваниями и редкими формами рака.

Ученые намерены проанализировать ДНК каждого пациента и объединить полученные генетические данные с персональными медицинскими записями. Это поможет лучше понять болезнь и ее сложные взаимоотношения с генами, а также предсказать, как организм больного откликнется на то или иное лечение.

В основе проекта — концепция персонализированной медицины, предполагающая индивидуальный подход к пациенту, когда генетический анализ — ключевой компонент при выборе или корректировке лечения. Проблема в том, что от большинства орфанных заболеваний нет лекарств, их еще предстоит разработать. А это возможно, только если известна последовательность ДНК конкретного больного.

Вторая проблема — клинические испытания, в которых должны участвовать минимум три тысячи человек. Если заболевание редкое, столько пациентов просто не найти.

«В разработке орфанных препаратов никак не обойтись без государственной поддержки, и ее надо постоянно расширять. Даже сейчас в списке Минздрава всего около тысячи редких болезней, а ведь каждый год открывается несколько десятков новых. И больные должны иметь возможность получить адекватное и своевременное лечение», — заключает Мясникова.

Источник: ria.ru