МОСКВА, 14 июл — РИА Новости. Американские ученые впервые описали сквозную последовательность ДНК хромосомы человека. Это важный шаг на пути создания полной последовательности генома человека. Результаты опубликованы в журнале Nature.Ученые из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Национального института здоровья (NIH) США вместе с коллегами из Института геномики при Калифорнийском университете в Санта-Крузе объявили о первой абсолютно бесщелевой сборке последовательности ДНК человеческой Х-хромосомы.»Это достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики, — приводятся в пресс-релизе NHGRI слова директора организации Эрика Грина (Eric Green). — Способность генерировать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить детальное представление о функции генома и использовать эту информацию в медицинской практике».

Несмотря на то, что эталонная последовательность человеческого генома была создана почти двадцать лет назад, в ней до сих пор существуют сотни пробелов. Хотя большинство участков ДНК повторяются, эти пропущенные сегменты могут включать функциональные элементы, имеющие отношение к тем или иным заболеваниям.

Поскольку человеческий геном невероятно длинный и состоит примерно из шести миллиардов оснований, машины для секвенирования ДНК не могут считывать все основания одновременно. Они анализируют за один проход последовательности из нескольких сотен оснований, а затем сшивают их вместе. Авторы сравнивают этот процесс с собиранием пазла.
Источник